مرض كريات الدم الحمراء المنجلي
Sickle cell disease

ينتج هذا المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي Sickle Haemoglobin , وله خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي هذا إلى تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها يشكو المريض من آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى تكسر حاد في كريات الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).

و هناك نوعان:

1- الحامل للمرض Sickle cell trait:

المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 30 – 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.

2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease:

و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل يؤدي إلى إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل:

– الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).

– حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).

مضاعفات المرض:

– نوبات ألم.

– أنسداد في أوعية الرئة.

وتكون تحاليل الدم:

– تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا.

– تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 75 – 95 % و لا يوجد هيموجلوبين A في الدم بتاتا.

أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب حالا:

– إرتفاع في درجة الحرارة.

– تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.

العلاج:

– عدم التعرض للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل و بخاصة في الطقس الحار.

– العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

الناحية الوراثية:

يكون لدى الشخص الحامل للمرض احدى جينات بيتا (B) مصابة, و الجين المصاب رمزه Bs, وعلى هذا يكون رمز الشخص الحامل للمرض هو (BBs) و الشخص المصاب بالمرض هو (BsBs).

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (BB) و آخر حامل للمرض (BBs) تكون الاحتمالات كما يلي:

—–Bs—–B
BBs—BB—B
BBs—BB—B

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض هي 50%.

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (BBs) من آخر مصاب بنفس الحالة (BBs) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

——–Bs—–B
BBs—BB——B
BsBs–BBs— Bs

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض تكون50% , و 25% يصاب بمرض المنجليه و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (BsBs) من شخص سليم (BB) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض.

——–Bs—–Bs
BBs—BBs——B
BBs—BBs——B

4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (BsBs) من شخص حامل للمرض (BBs) فان الاحتمالات تكون كما يلي:

——-Bs—–Bs
BBs—BBs —–B
BsBs–BsBs—Bs

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حامل للمرض تكون 50% , و 50% مُصاب بالمنجليه.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون بالمنجليه.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بالمنجليه, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

((منقول للفائدة))